การจัดโครงสร้างโครงสร้าง 3 มิติของจีโนม

ในกลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซม 21 ชุดที่สามทำให้เกิดการจัดโครงสร้างโครงสร้าง 3 มิติของจีโนมทั้งหมดในประเภทเซลล์สำคัญของสมองที่กำลังพัฒนา การหยุดชะงักของการถอดรหัสยีนและการทำงานของเซลล์ที่ตามมานั้นคล้ายกับที่พบในการแก่ของเซลล์หรือความชราภาพซึ่งนักวิทยาศาสตร์ที่เป็นผู้นำในการศึกษาพบว่าพวกเขาสามารถใช้ยาต่อต้านการชราภาพ

เพื่อแก้ไขพวกมันในการเพาะเลี้ยงเซลล์ ทำให้เกิดความชราภาพซึ่งเป็นกลไกที่กำหนดเป้าหมายได้สำหรับการรักษากลุ่มอาการดาวน์ในอนาคต ศูนย์ซินโดรมที่ MIT มีการหยุดชะงักของจีโนมทั่วทั้งเซลล์เฉพาะประเภทที่ไม่ขึ้นกับการตอบสนองต่อปริมาณยีน” มันเป็นปรากฏการณ์ที่คล้ายคลึงกันมากกับสิ่งที่สังเกตได้ในวัยชรา นี่แสดงให้เห็นว่าการชราภาพมากเกินไปในสมองที่กำลังพัฒนาซึ่งเกิดจากสำเนาโครโมโซม 21 ชุดที่สาม อาจเป็นเหตุผลสำคัญสำหรับความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่พบในกลุ่มอาการดาวน์ เซลล์ต้นกำเนิดประสาท (NPCs) ซึ่งพัฒนาเป็นเซลล์สำคัญในสมองรวมทั้งเซลล์ประสาท มีลักษณะการชราภาพเป็นเรื่องที่น่าทึ่งและแปลกใหม่ แต่ได้รับการพิสูจน์โดยทีมงานที่ทุ่มเทอย่างหนัก กลไกพื้นฐานของผลกระทบของจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือแอนนูโปลอยด์ภายในนิวเคลียสของเซลล์